Γενετικές Οφθαλμολογικές Παθήσεις

Άλλα παραδείγματα παθήσεων που συχνά είναι κληρονομικές είναι η μικροφθαλμία-ανοφθαλμία-κολόβομα, ο συγγενής καταρράκτης, το συγγενές γλαύκωμα, η ατροφία οπτικού νεύρου και άλλες.

Νόσος Stargardt (Stargardt’s disease)

H νόσος Stargardt  είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που προσβάλλει τον αμφιβληστροειδή, δηλαδή τον φωτοευαίσθητο χιτώνα στο οπίσθιο τμήμα των ματιών. Συγκεκριμένα, προκαλεί κυρίως την εκφύλιση του κέντρου του αμφιβληστροειδούς που ονομάζεται ωχρά κηλίδα. Είναι η πιο συχνή κληρονομική δυστροφία της ωχράς με συχνότητα περίπου 1/10.000. Συνήθως, εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, ενώ σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί στην ενήλικη ζωή. Βασικές εκδηλώσεις της νόσου είναι η απώλεια της κεντρικής όρασης, η δυσκολία αντίληψης χρωμάτων και η φωτοφοβία, ενώ στις πιο βαριές μορφές μπορεί να παρατηρηθεί δυσκολία στο σκοτάδι και απώλεια της περιφερικής όρασης.

Η νόσος Stargardt προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4 το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία του αμφιβληστροειδούς. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή εκδηλώνεται όταν κάποιος κληρονομήσει ένα παθολογικό αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα.

Δυστροφία κωνίων/κωνίων-ραβδίων (Cone/Cone-Rod Dystrophy)

Η δυστροφία κωνίων-ραβδίων είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που προσβάλλει τον αμφιβληστροειδή, δηλαδή τον φωτοευαίσθητο χιτώνα στο οπίσθιο τμήμα των ματιών. Προκαλεί πρωτίστως την εκφύλιση των κωνίων, δηλαδή των φωτοϋποδοχέων που είναι υπεύθυνοι για την κεντρική όραση, την αντίληψη των χρωμάτων και την όραση σε έντονο φως. Γι’αυτό οι ασθενείς παρουσιάζουν απώλεια της κεντρικής όρασης, διαταραχή αντίληψης χρωμάτων και φωτοφοβία. Αργότερα κατά τη φυσική πορεία της νόσου προσβάλλονται και τα ραβδία με αποτέλεσμα οι ασθενείς να παρουσιάζουν επιπλέον δυσκολία στο σκοτάδι και απώλεια της περιφερικής όρασης. Η δυστροφία κωνίων-ραβδίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία ή νωρίς στην ενήλικη ζωή και συνήθως οδηγεί προοδευτικά σε χαμηλή όραση. Η ηλικία εμφάνισης, ο βαθμός έκπτωσης της όρασης και ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου ποικίλουν σημαντικά από ασθενή σε ασθενή. Σε μερικές περιπτώσεις η νόσος μπορεί να εμφανίζεται στα πλαίσια συνδρόμου που προσβάλλει και άλλα όργανα εκτός από τα μάτια. Μεταλλάξεις σε πάνω από 30 γονίδια μπορεί να προκαλέσουν την εμφάνιση της νόσου, η οποία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο πρότυπο.

Φυλοσύνδετη Ρετινόσχιση (X-Linked Retinoschisis)

Η φυλοσύνδετη ρετινόσχιση είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή, δηλαδή τον φωτοευαίσθητο χιτώνα στο οπίσθιο τμήμα των ματιών. Το κύριο χαρακτηριστικό της πάθησης αυτής είναι ο «διαχωρισμός» (σχίση) των στιβάδων του αμφιβληστροειδούς στην ωχρά κηλίδα ή/και στην περιφέρεια του αμφιβληστροειδούς. Συνήθως εκδηλώνεται με μειωμένη όραση στην παιδική ηλικία. Η φυλοσύνδετη ρετινόσχιση οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο RS1 το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη (retinoschisin) απαραίτητη για τη σωστή δομή και λειτουργία του αμφιβληστροειδούς. Το γονίδιο αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, επομένως η πάθηση κληρονομείται με το φυλοσύνδετο τρόπο κληρονόμησης.

Συγγενής Στάσιμη Νυκταλωπία (Congenital Stationary Night Blindness)

Η Συγγενής Στάσιμη Νυκταλωπία είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που προσβάλλει τον αμφιβληστροειδή, δηλαδή τον φωτοευαίσθητο χιτώνα στο οπίσθιο τμήμα των ματιών. Τα άτομα με την πάθηση αυτή συνήθως έχουν δυσκολία σε χαμηλό φωτισμό, χαμηλή οπτική οξύτητα και νυσταγμό από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Σε γενικές γραμμές είναι μια πάθηση που μένει περίπου στάσιμη, αν και έχουν αναφερθεί περιπτώσεις με ήπια σταδιακή επιδείνωση. Κάποιοι ασθενείς δεν έχουν δυσκολία στο σκοτάδι, αλλά ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία). Μεταλλάξεις σε τουλάχιστον 15 γονίδια μπορούν να προκαλέσουν συγγενή στάσιμη νυκταλωπία, η οποία κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο πρότυπο.

Παθήσεις δυσλειτουργίας των κωνίων

Οι παθήσεις δυσλειτουργίας των κωνίων είναι σπάνιες παθήσεις που προσβάλλουν τους φωτοϋποδοχείς, δηλαδή τα φωτοευαίσθητα κύτταρα που βρίσκονται στον αμφιβληστροειδή στο οπίσθιο τμήμα των ματιών, και συγκεκριμένα τα κωνία. Συνήθως εκδηλώνονται σε πολύ μικρή ηλικία με νυσταγμό, φωτοφοβία, αδυναμία χρωματικής αντίληψης και μειωμένη οπτική οξύτητα. Σε γενικές γραμμές θεωρούνται στάσιμες και δεν εξελίσσονται. Η πιο συχνή πάθηση δυσλειτουργίας κωνίων είναι η αχρωματοψία (achromatopsia).

Άλλα παραδείγματα παθήσεων που συχνά είναι κληρονομικές είναι η μικροφθαλμία-ανοφθαλμία-κολόβομα, ο συγγενής καταρράκτης, το συγγενές γλαύκωμα, η ατροφία οπτικού νεύρου και άλλες.