Οφθαλμογενετική
Τα γενετικά (κληρονομικά) νοσήματα των ματιών είναι μια από τις συχνότερες αιτίες απώλειας όρασης στα παιδιά και τους νέους ενήλικες. Προκαλούνται από αλλαγές στον γενετικό μας κώδικα (DNA). Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να προσβάλλουν και άλλα όργανα του σώματος και να έχουν τη μορφή συνδρόμου.
Πώς εκδηλώνονται τα γενετικά οφθαλμολογικά νοσήματα;
Οι συχνότερες εκδηλώσεις των γενετικών οφθαλμολογικών νοσημάτων περιλαμβάνουν δυσκολία σε χαμηλό φωτισμό (νυκταλωπία), ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία), έκπτωση κεντρικής όρασης και απώλεια περιφερικής όρασης.
Στα παιδιά, εκτός από τις παραπάνω εκδηλώσεις, μπορεί να υπάρχει έλλειψη οπτικού ενδιαφέροντος, νυσταγμός, στραβισμός, κατώτερη της αναμενόμενης για την ηλικία οπτική οξύτητα και υψηλό διαθλαστικό σφάλμα (για παράδειγμα υψηλή μυωπία) από μικρή ηλικία.
Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να συνυπάρχει κάποια συστηματική πάθηση (αναπτυξιακή καθυστέρηση/νευρολογικές διαταραχές, βαρηκοΐα, πολυδακτυλία, νεφροπάθεια, καρδιοπάθεια, σκελετικές ανωμαλίες).
Επίσης, μπορεί να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό κάποιας κληρονομικής οφθαλμολογικής πάθησης, χωρίς ωστόσο να είναι απαραίτητο.
Γιατί συστήνεται η διενέργεια γενετικού ελέγχου σε άτομα που πάσχουν από γενετικά οφθαλμολογικά νοσήματα και στις οικογένειές τους;
Ο γενετικός έλεγχος είναι η ανάλυση του DNA η οποία μπορεί να ανιχνεύσει το αίτιο της γενετικής πάθησης ενός ατόμου. Με αυτόν τον τρόπο μπορούμε να επιβεβαιώσουμε την κλινική διάγνωση και συχνά να πάρουμε πληροφορίες για την πρόγνωση της νόσου. Επίσης, όταν γνωρίζουμε το γενετικό αίτιο της πάθησης ενός ατόμου, μπορεί να δοθεί η κατάλληλη γενετική συμβουλευτική, δηλαδή ποιες είναι οι πιθανότητες να κληρονομηθεί σε άλλα μέλη της οικογένειας. Τέλος, όταν ξέρουμε το υπεύθυνο γονίδιο που προκάλεσε την πάθηση ενός ατόμου, τότε μπορούμε να γνωρίζουμε ποια γενετική θεραπεία μπορεί να του ταιριάζει.